基因测序是指通过测序设备对dna分子的碱基排列顺序进行的测定，即测定和解读dna分子中的腺嘌呤（a）、胸腺嘧啶（t）、胞嘧啶（c）和鸟嘌呤（g）四种碱基的排列顺序。基因测序为个体提供连续的基因大数据，结合大数据的存储和运算实现疾病的“精准”诊断和治疗。二代基因测序技术（ngs）的成熟和成本的下降极大推动了基因测序技术在基础研究和临床方面的应用。
测序技术的提升，带来测序成本的快速下降，其中2006年新一代测序技术的推出导致平均每兆数据量基因测序成本由2001年的5292美元下降到2015年的0.014美元，而2014年illumina推出的hiseqx ten将单人类基因组测序成本降至1000美元以下，而原先启动人类基因组计划所需的成本是30亿美元。
单个dna序列碱基成本
随着信息技术在医学领域应用的发展，除了传统医疗领域大量诊断、影像图像、病理分析等数据在横向个体和纵向时间跨度上的大幅积累，生命科学研究领域也产生了包括基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学等等“生物大数据”。2012年国际千人基因组计划1092个人类基因数据和人类遗传突变图谱发表，英国首相卡梅伦也在2013年宣布实施十万人基因组计划，随即肿瘤基因图谱（tcga）、dna元件百科全书（encode）、以及人类蛋白质组计划（hpp）也将开始或在进行中。目前发达国家和地区对生物大数据的管理均采用国家级的数据中心模式，包括美国国家生物技术信息中心（ncbi）、日本dna数据库（ddbj）和欧洲生物信息研究所（ebi）。
生育健康和肿瘤诊断治疗是目前基因测序两大主要应用领域。作为精准医疗范畴相对成熟的技术，基因测序目前的应用范围较广，医疗领域包括生育健康、遗传病检测、新药研发、肿瘤诊断与治理、心血管疾病及医学基础研究，其中以生育健康和肿瘤诊疗、新药研发和医学基础研究应用最多。无创产检（nipt）是目前产业化程度较高的领域，此外肿瘤领域市场空间巨大、处于飞速发展期。
基因测序主要应用领域
nipt相对传统产前临床常见检测技术在安全性、准确率、周期短等方面优势明显，主要应用高通量测序技术和生物信息学，抽取无需空腹情况下的静脉血，采血后大约10个工作日可出具被告，准确率可达99%。美国nipt市场主要为4家覆盖，分别为sequenom、verinatahealth（2013年被illumina收购）、ariosadiagnostics和natera，我国nipt市场主要为华大基因、达安基因、贝瑞和康以及博奥生物等覆盖。
从2007年的7.94亿美元增长到2014年的54.5亿美元，年复合增速32%。据预测，2018年全球基因测序市场规模将达117亿美元，未来四年年复合增速将达21%。全球精准医疗市场从2005年的187亿美元增长到2015年的585亿美元，年复合增速12%，预计2015-2020年全球精准医疗市场规模增速达15%，为医药行业增速的3-4倍，2020年全球精准医疗市场规模将达1023亿美元。
我国基因测序市场增速将达20%以上，为全球增速最快的地区之一。由于国外公司对上游的设备垄断，我们认为未来我国基因测序市场的增速可能更多地体现在产业链中下游。
目前全球7389台基因测序设备分布在60多个国家，主要出自illunima、thermofisher、roche、pacificbiosciences、oxford nanopore，五家公司占市场份额99%以上，其中以illunima市场份额最大（83.9%）。我国在上游设备这块技术相对比较落后，虽然目前已有华大基因、华因康基因开始自研设备，贝瑞和康采取合作开发模式，但直接购买国外公司设备还占据主流。根据英国两名学者（james hadfield和nick loman）绘制了高通量测序仪在全世界的分布图，中国拥有的高通量测序仪数量仅次于美国，基本出自以上厂家。
中游测序服务门槛较低，目前国内提供基因测序服务的第三方机构数量较多，竞争比较激烈；随着上游技术的不断进步，基因大数据的数量成倍增长，下一阶段产业的重心将转移到对基因数据的生物解读和大数据挖掘上来，中游数据挖掘在产业中的地位将加速显现，市场尚未形成稳定的格局，我国包括华大基因、上海其明、贝瑞和康、荣之联等均从事相应的生物信息技术服务业务，中国庞大的人口基数带来的基因数据处理需求很可能将促生一批专门从事包括数据处理、云产品等在内的优秀公司。
【1】百多家医疗机构试点基因测序临床应用起航
国家卫计委近日下发《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》，此举被业界解读为二代基因测序放开临床试点的信号。2014年2月被叫停临床应用的二代基因测序，时隔一年终于再次开闸，共有100多家医疗机构入选临床试点。
业内人士分析，从市场规模和增长情况来看，设备和耗材市场仍是基因测序产业链最大的一环，但测序服务的增速最为迅猛，以生物信息分析为主的工作流产品，基数小上升空间大。但基于第二代高通量测序技术平台的基因测序从硬件和软件两方面来说，都还未达到可以面向消费市场的条件，商业化推广尚需时间。
根据《通知》，中国医学科学院北京协和医院等100多家医疗机构入选为开展高通量基因测序产前筛查与诊断的临床试点单位。卫计委还组织制定了《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范》。
《通知》明确，高通量基因测序产前筛查与诊断试点的工作内容包括：产前筛查与诊断前咨询，知情同意书签署，临床资料收集和标本采集，检测报告审核使用，检测后临床咨询，高风险孕妇的后续临床服务，追踪随访，信息统计上报等。
《通知》要求，试点产前诊断机构可择优与承担高通量基因测序检验试点任务的医疗机构建立合作关系。未纳入试点的产前诊断机构和不具备产前诊断技术资质的医疗保健机构，不得擅自开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用，或向任何机构递送样本开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床服务。严禁任何机构采用技术手段进行非医学需要的胎儿性别鉴定。
我国政策频繁利好这一领域发展。
《“十二五”生物技术发展规划》提出，我国将重点开展以新一代测序技术为代表的前沿核心关键技术点、重大技术体系和重大产品的研究开发;
2015年《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》发布，批准109机构开展相关筛查和诊断业务;
2015年7月，《国家发展改革委关于实施新兴产业重大工程包的通知》文件也提出要重点发展基因检测等新兴医疗技术，并快速推进基因检测技术的临床应用以及基因检测仪器试剂国产化等内容;
2016年3月5日，精准医疗(基因组学)入选十三五100个重大项目;3月8日，公布了《科技部关于发布国家重点研发计划精准医学研究等重点专项2016年度项目申报指南的通知》……
频繁政策利好下，我国基因测序市场快速打开。前瞻产业研究院提供的《中国基因测序行业市场前瞻与投资战略规划报告》指出，近年以华大基因为龙头的测序类公司均实现100%以上的复合增长，2007-2010年4年间我国dna测序的收入每年以200%的速度增长，预计2015年基因测序市场规模可突破30亿元。